醫(yī)學(xué)遺傳科是我院的特色優(yōu)生優(yōu)育專業(yè)科室，承擔(dān)著遺傳病的實驗室篩查和診斷工作，多年來學(xué)科建設(shè)發(fā)展成熟，集生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳技術(shù)為一體，設(shè)有保定市產(chǎn)前診斷中心實驗室、保定市新生兒疾病篩查中心實驗室、保定市產(chǎn)前篩查中心實驗室、細胞遺傳室、基因檢測PCR實驗室、生化免疫室等，診斷水平達分子水平，技術(shù)水平與國際接軌，多項技術(shù)填補了保定市空白。

醫(yī)學(xué)遺傳科開展項目有：基因芯片遺傳病檢測、產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)原因BOBS分子檢測、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(NIPT、NIPT PLUS)、耳聾基因檢測、葉酸代謝基因檢測、Y染色體微缺失、脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測、外周血細胞培養(yǎng)染色體分析、產(chǎn)前診斷羊水細胞培養(yǎng)染色體分析、胚胎停育絨毛細胞培養(yǎng)染色體分析、新生兒遺傳代謝病篩查尿132種有機酸氣相色譜測定、新篩40種疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、全市新篩經(jīng)典4項篩查及確診實驗、母血清學(xué)早中孕產(chǎn)前篩查、子癇前期篩查檢測等。

分子遺傳新技術(shù)，基因芯片遺傳病檢測、產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)原因BOBS分子檢測、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(NIPT、NIPT PLUS)、耳聾基因檢測等，給臨床治療提供了精準(zhǔn)依據(jù)，提高患者生活質(zhì)量，從而大大減輕家庭和社會的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。

產(chǎn)前診斷羊水細胞培養(yǎng)染色體分析為產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，新生兒遺傳代謝病篩查擴展病種：串聯(lián)質(zhì)譜40種疾病篩查、尿132種有機酸氣相色譜測定、腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查、G6PD篩查等，篩查的遺傳代謝病在新生兒期沒有特異性的臨床癥狀，只有實驗室通過檢測特異性指標(biāo)篩出可疑陽性患兒，經(jīng)確診實驗后患兒及時得到科學(xué)的治療，智力可和正常兒一樣，降低了我市智殘兒童的發(fā)生率，產(chǎn)前診斷和新篩工作為我市人口素質(zhì)的提高發(fā)揮了積極的作用。

科室重視制度建設(shè)、質(zhì)量監(jiān)督管理、技術(shù)人才培養(yǎng)，科室實行實驗室標(biāo)準(zhǔn)化管理，技術(shù)人員接受國家級、省級、市級各種培訓(xùn)教育，全科人員不斷提高理論與實際操作水平，在保證工作質(zhì)量的前提下技術(shù)人員不斷學(xué)習(xí)，形成了梯隊技術(shù)力量，技術(shù)人員由主任技師、副主任技師、主管技師、檢驗師等人員組成，分別取得碩士學(xué)位、大學(xué)本科等，形成了傳、幫、帶的團結(jié)協(xié)作的良好風(fēng)氣。技術(shù)人員積極撰寫論文，均發(fā)表在國家核心期刊上，同時主研完成多項省、市級科研任務(wù)。

醫(yī)學(xué)遺傳科深入貫徹執(zhí)行婦幼衛(wèi)生工作辦院方針：“以保健為中心，以保障生殖健康為目的，實行保健和臨床相結(jié)合，面向群體、面向基層和預(yù)防為主的方針?！辈粩嘁M先進技術(shù)，在滿足廣大婦女、兒童的健康需求方面做出了積極貢獻。

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