我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾患者達(dá)2780萬(wàn)人，占全國(guó)8296萬(wàn)殘疾人的33.5％，居各類殘疾之首，并以每年新增3-6萬(wàn)聾兒的速度在增長(zhǎng)。

什么是遺傳性耳聾？

遺傳性耳聾是由于基因突變而導(dǎo)致的聽力障礙，主要由于父母攜帶遺傳性耳聾基因突變并遺傳給后代所引起的，稱為遺傳性耳聾。大多是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致內(nèi)耳多種細(xì)胞或者信號(hào)傳遞通路受到損害，而使聽力系統(tǒng)無(wú)法正常傳遞聲音信號(hào)，導(dǎo)致耳聾。遺傳性耳聾不僅影響患者自身，而且還可以遺傳給后代，猶如一個(gè)“隱性殺手”代代相傳。

與耳聾遺傳相關(guān)的基因有多少種？

人體有功能的基因數(shù)目在2.5萬(wàn)至3萬(wàn)個(gè)，目前的醫(yī)學(xué)研究顯示和耳聾遺傳相關(guān)的基因有300多個(gè)。最常見的致聾基因有GJB2（先天性聾）、GJB3（后天高頻聾）、SLC26A4（大前庭水管綜合征）、MT-RNR1（藥物性聾）等。

遺傳因素是導(dǎo)致耳聾發(fā)生的主要原因，其比例高達(dá)60％。在正常人中約5％-6％的人至少攜帶一種耳聾基因突變。

1、父母沒(méi)有耳聾，為什么孩子會(huì)出現(xiàn)耳聾？

遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳就是指上一代存在聽力問(wèn)題，遺傳給下一代。隱性遺傳就是父母親攜帶相關(guān)基因但不發(fā)病，而孩子可能會(huì)發(fā)病。大約6％的正常聽力爸爸媽媽攜帶耳聾致病基因，有報(bào)道顯示超過(guò)80％聾兒為聽力正常父母所生育。所以，父母聽力正常，也沒(méi)有耳聾家族史，仍要注意防控耳聾。

2、什么是藥物性致聾？

藥物性耳聾俗稱“一針致聾”，患者攜帶MT-RNR1致聾基因，在出生時(shí)聽力正常，但在其成長(zhǎng)過(guò)程中，一旦使用氨基糖苷類藥物（如鏈霉素、慶大霉素、新霉素等）后，就會(huì)導(dǎo)致耳聾風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于已經(jīng)發(fā)生的藥物性耳聾，目前尚無(wú)有效的治療方法。通過(guò)耳聾基因檢測(cè)，可以盡早發(fā)現(xiàn)是否攜帶藥物性聾致病基因，在用藥過(guò)程中禁用或慎用氨基糖苷類藥物，即可避免耳聾的發(fā)生。

3、什么是“一巴掌致聾”？

“一巴掌致聾”即大前庭水管綜合征，是一種常染色體隱性遺傳的先天性內(nèi)耳畸形疾病，大多數(shù)出生時(shí)可能并不存在聽力損失，但是出生后若遇到顱內(nèi)高壓會(huì)出現(xiàn)前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的現(xiàn)象，導(dǎo)致聽力下降甚至耳聾。通常會(huì)在出生后幾年內(nèi)發(fā)病，發(fā)病之前通常有感冒發(fā)燒、輕微顱外傷，甚至一巴掌就可以致聾。如果提前知道孩子攜帶這種基因，注意避免劇烈頭部撞擊或嚴(yán)禁其他使顱內(nèi)壓增高的行為，便可極大降低致聾的幾率。

4、什么是新生兒聽力篩查？

新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒及嬰幼兒聽力異常的重要措施。由于新生兒無(wú)法說(shuō)話不能告訴家長(zhǎng)他（她）聽不到聲音，只能通過(guò)常規(guī)體檢或父母觀察，往往在2歲以后才被發(fā)現(xiàn)聽力損失，錯(cuò)過(guò)了兒童語(yǔ)言快速發(fā)育的時(shí)期，延誤了康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)，嚴(yán)重影響小孩的語(yǔ)言發(fā)育。聽力篩查能夠高效、直接、客觀反映新生兒及嬰幼兒當(dāng)時(shí)聽力狀況，但是無(wú)法評(píng)估遲發(fā)性聾與藥物性聾風(fēng)險(xiǎn)。

5、什么是耳聾基因篩查，有何意義？

通過(guò)采集微量血液，進(jìn)行基因檢測(cè)，即可明確受檢者是否攜帶耳聾致病基因突變，對(duì)耳聾患者或受累者進(jìn)行干預(yù)治療，對(duì)攜帶者進(jìn)行生育指導(dǎo)。通過(guò)對(duì)耳聾基因檢測(cè)結(jié)果的分析，確定其遺傳方式，計(jì)算耳聾再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)患者家庭成員的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)、子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)做出準(zhǔn)確評(píng)估，指導(dǎo)科學(xué)生育健康寶寶。

6、為什么要進(jìn)行聽力與基因聯(lián)合篩查？

通過(guò)聽力與基因聯(lián)合篩查能夠?qū)崿F(xiàn)：

· 降低傳統(tǒng)聽力篩查漏檢率

根據(jù)美國(guó)聽力學(xué)會(huì)《兒童聽力篩查指南》顯示：患有聽力損失的9歲兒童中，50％是通過(guò)了新生兒聽力篩查的。所以即便通過(guò)新生兒聽力篩查，有可能仍會(huì)出現(xiàn)聽力損失。

·提高耳聾檢測(cè)準(zhǔn)確度

耳聾基因檢測(cè)避免不確定因素的干擾，準(zhǔn)確度＞99.9％，且將耳聾的確診時(shí)間提前。

·提高耳聾檢測(cè)效率

聯(lián)合篩查可以使新生兒聽力缺陷高危因素的發(fā)現(xiàn)比例提高20倍以上。

·查明遲發(fā)性聾與藥物性聾風(fēng)險(xiǎn)

解決當(dāng)前新生兒聽力篩查無(wú)法檢出藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾相關(guān)問(wèn)題，延緩甚至避免耳聾。

·避免下一代耳聾發(fā)生

指導(dǎo)科學(xué)婚育，從源頭上預(yù)防耳聾出生缺陷的發(fā)生。

7、怎樣進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)？

新生兒、青少年、成年人均可檢測(cè)，新生兒只需1滴足跟血或臍帶血，其他人群只需2mL外周血，即可一次性檢測(cè)多達(dá)159種耳聾基因缺陷。