在懷孕期間，許多孕媽媽產(chǎn)檢時會被要求做多種檢查來明確胎兒的發(fā)育及健康狀況，但大多為無創(chuàng)性的檢查，孕媽媽也沒有過多的顧慮。當被醫(yī)生告知需要做“羊水穿刺”時，很多孕媽聽到后第一反應都是：太危險啦，能不能不做??！“羊水穿刺”這個詞聽起來好恐怖，到底有什么用？對母體和胎兒有什么影響嗎？這些都是準媽媽們較擔心的問題。
羊膜腔穿刺術，是一種創(chuàng)傷性取材方法，用穿刺針進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過對羊水中的胎兒脫落細胞以及其他物質進行檢查，診斷胎兒是否患有某些染色體疾病等遺傳性疾病。羊膜腔穿刺術是最早開展、最常使用、安全性相對最高的侵入性產(chǎn)前診斷取材方法。
1、是不是每個孕婦都需要做羊膜腔穿刺術？
不是。羊膜腔穿刺術是產(chǎn)前診斷比較常用的手段，但并不是每一個孕婦都需要做。
2、哪些人需要做這項檢查？
（1）高齡孕婦，通常年齡≥35歲的孕婦，都應該做，因為孕婦年齡越大，越容易生先天性呆傻兒、愚型兒等。
（2）曾經(jīng)生過有染色體疾病及遺傳性疾病畸形兒的孕婦。
（3）孕婦唐氏血清學篩查檢測結果異常、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查高風險、影像學檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦、懷疑有宮內(nèi)感染的孕婦。
（4）夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者。
（5）胎兒有單基因遺傳病高風險，比如夫妻雙方均為遺傳性耳聾基因突變攜帶者。
（6）從羊水中提取DNA，做胎兒個體識別（親子鑒定）。
（7）其他醫(yī)學上認為需要進行產(chǎn)前診斷者。
3、孕期什么時候做這項檢查最好？
通常選擇在懷孕18-24周，此時羊水增多較快，在胎兒周圍形成較寬的羊水帶，比較安全，且羊水中活細胞較多，培養(yǎng)成功率高。
4、羊膜腔穿刺術對孕婦有危險嗎？
羊膜腔穿刺術對孕婦是一項有創(chuàng)性檢查。盡管大多數(shù)羊膜腔穿刺術是安全的，但還是有極少可能發(fā)生以下情況：
（1）有發(fā)生流產(chǎn)的風險，概率0.1%-0.2%。此外，子宮痙攣收縮、輕度出血等也可能出現(xiàn)。
（2）羊水滲漏，大多數(shù)情況下，只有少量，在一周內(nèi)就可以自行停止；如果出現(xiàn)此情況，需來院就診。
（3）感染：如果孕婦有HIV、乙肝感染，那么穿刺有可能增加胎兒感染的風險。盡管這種情況極為少見，但如果你有這種情況，請事先告訴醫(yī)生。
5、如何做羊膜腔穿刺術？
在超聲儀指導下，尋找羊水最豐富的地方，確保穿刺針不傷及胎兒。用穿刺針通過孕婦腹部穿刺進入子宮羊膜腔內(nèi)。用空針套上穿刺針頭，抽取20-30ml羊水樣本。
6、羊膜腔穿刺術會傷及胎兒嗎？
穿刺針不會傷及胎兒。
7、穿刺需要麻醉嗎？會疼嗎？
羊水穿刺的針非常細，比麻醉針都細，大多數(shù)孕婦感覺疼痛不明顯，跟抽血差不多，所以不需要麻醉。通常也不需要住院，只需在門診就可以完成。穿刺針從腹部的穿刺點進入后，依次進入腹壁、子宮壁，最后達到羊膜腔中。手術過程可能會感覺腹部有點緊，或是有刺痛或是壓迫感，也可能感覺不到任何不適。
8、羊水穿刺術前需要做什么準備？
（1）手術前一周禁止性生活。
（2）手術前一天請洗澡。
（3）手術當天務必吃早餐及午餐。
（4）手術前10分鐘請排空小便。
（5）若有其他病史，請術前告知醫(yī)生。
（6）提前到產(chǎn)前診斷中心預約，有特殊醫(yī)囑，醫(yī)生個別告知。
9、穿刺術后要注意什么？
（1）術后用1個手指指腹按壓腹部穿刺點3-5分鐘。
（2）術后休息1小時方可回家。外地孕婦請在本地住宿，避免長途顛簸。
（3）術后24小時內(nèi)請盡量臥床休息，不能洗澡。
（4）術后一周內(nèi)請盡量減少活動，不能做體力活動，不能拎重物，不能增加腹內(nèi)壓等。
（5）術后如有腹痛、腹脹、胎動頻繁或減弱、陰道流液、流血、發(fā)熱等癥狀，請速到醫(yī)院產(chǎn)科急診就診，術后半月禁止性生活。
10、羊膜腔穿刺術獲得的羊水可以做什么檢查？
（1）羊水中的胎兒細胞可用于診斷胎兒是否患有染色體疾病。
（2）羊水中的胎兒細胞可用于分析胎兒性別，應用于患有伴性染色體遺傳病的孕婦決定胎兒的取舍問題。
（3）測定羊水內(nèi)卵磷脂和鞘磷脂含量。
（4）對羊水中的胎兒細胞做酶分析及各項測定，診斷胎兒是否患有代謝性疾病。
（5）測定羊水中肌酐、酶、蛋白質、激素等的含量，為診斷胎兒疾病提供指標。
（6）檢查羊膜腔和胎兒是否有感染存在。
11、羊膜腔穿刺術后什么時候能得到結果？
如果進行羊水胎兒細胞染色體核型檢測，那么由于要對細胞進行培養(yǎng)，需要接種、培養(yǎng)、換液、收獲、制片、分析等過程，因此不同于一般的化驗檢查，需要的時間比較長，一般需要4-5周的時間方可發(fā)放報告。如果需要進行CMA檢測，一般需要2-3周的時間方可發(fā)放報告。
