遺傳病主要包括染色體病和基因病。染色體病主要由染色體數量和結構異常引起?；虿≈饕苫虻脑黾?、缺失等異常引起的。包括單基因病、多基因病。 

1.遺傳病常見嗎?

總的來說，遺傳病的發(fā)病率較低。但應該注意，隨著人類對遺傳知識的不斷認識，遺傳病的發(fā)病會逐年增多。過去認為與遺傳無關的疾病如冠心病、糖尿病等，被證實為多基因遺傳病;帕金森病、老年性癡呆等疾病，被認為是線粒體遺傳病。

2.遺傳病代代相傳嗎? 

遺傳病的種類很多，有的病代代相傳，有的病則隔一代甚至隔幾代相傳，有的病是新發(fā)生的，在家族中根本沒有類似的病人。

3.出生時就發(fā)現的疾病都是遺傳病嗎?

不一定。有的是遺傳病，如血友病、白化病、苯丙酮尿癥；有的不是遺傳病，如孕婦感染風疹病毒，胎兒可能發(fā)生先天性白內障，心臟病，孕婦飲酒胎兒可能發(fā)生酒精綜合癥。

4.先天畸形一定就是遺傳的嗎?

不一定。有些先天畸形可能是遺傳病如多指、唇裂等;但有些先天畸形可能是母親懷孕期間服藥、疾病、接觸有害因素等原因所引起的，就不是遺傳的。如果是后者，母親再次懷孕沒有這些致病原因，一般就不會再次生畸形兒。

5.遺傳病一定會遺傳嗎?

引起遺傳病的異常遺傳信息會遺傳給后代，后代是否發(fā)病取決于遺傳病的遺傳方式及環(huán)境因素對異常遺傳信息表達的影響。

6.遺傳病能治療嗎?

目前的醫(yī)療水平尚無法根治遺傳病，但可以采取一些措施減輕或控制遺傳病的病情。如苯丙酮尿癥可以通過控制飲食，即吃低苯丙氨酸食物(嬰兒喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白質食物為主)以減輕癥狀。

7.遺傳病能預防嗎?

遺傳病是可以預防的，通過遺傳咨詢、攜帶者檢測、產前診斷等措施，可以防止某種遺傳病在家族中的再次發(fā)生。