我國(guó)每年約80-120萬的先天殘疾兒童出生，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，因此每個(gè)孩子都將面臨著風(fēng)險(xiǎn)。而先天性遺傳代謝病是導(dǎo)致先天缺陷的主要原因之一，發(fā)病率約為1/3500-1/5000。它可以使孩子早期夭折或造成智力低下等終身殘疾，大多數(shù)遺傳代謝病為隱性遺傳，病孩的父母可以都“正常”。

一、什么是新生兒遺傳代謝性疾病篩查？

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進(jìn)行的一項(xiàng)檢測(cè)，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療。

二、為什么要進(jìn)行遺傳代謝病篩查？

新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防。可以早期對(duì)危及生命的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查，并進(jìn)行早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致體格生長(zhǎng)落后、智力障礙、甚至死亡。

三、是不是所有寶寶出生后都要篩查？

是的，每個(gè)家長(zhǎng)應(yīng)為新生寶寶做這項(xiàng)檢查。因?yàn)橛行殞氃趮寢尪亲永镆呀?jīng)患有遺傳代謝病，但不能在孕期診斷，只有通過出生缺陷防控的第三級(jí)預(yù)防，即新生兒遺傳代謝病篩查才能早期篩查、診斷和治療。

四、寶寶出生時(shí)看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？

是的。因?yàn)榇蟛糠只加羞z傳代謝病的寶寶出生時(shí)看起來是正常的，但在出生3～6個(gè)月后會(huì)逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時(shí)才被診斷，就錯(cuò)過了治療的最佳時(shí)機(jī)，會(huì)導(dǎo)致寶寶的體格和智力發(fā)育落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來很大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

五、家中沒人患病，寶寶也要做篩查嗎？

是的。雖然父母看起來都很健康，但也可能攜帶某些致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。通過新生兒遺傳代謝病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)，早期接受診斷和治療。

六、如何進(jìn)行新生兒遺傳代謝性疾病篩查？

通過足跟部“三滴血”檢測(cè)就可以篩查。我院已常規(guī)開展篩查的44種遺傳代謝病為：苯丙酮尿癥，先天性甲低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和40種串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝病。

七、新生兒遺傳代謝病篩查注意事項(xiàng)：

（1）新生兒出生3天并充分哺乳6次以上進(jìn)行足跟采血。

（2）若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。

（3）無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個(gè)體的生理差別和其他因素(特別是遺傳方式不同)，個(gè)別患者可能呈假陰性。即使通過篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查。

新生兒篩查門診咨詢電話：0312-7560138