人類有3-4萬個功能基因，決定著人類生命活動的本質，而染色體正是這些基因的載體。當人類的精子和卵子結合成為受精卵之時起，每一個新的生命都承載了來自于父母親的遺傳信息，具備了來自父方和母方的23對染色體，其中有一對決定新生命的性別，稱之為“性染色體”，男性由一個Ｘ性染色體和一個Ｙ性染色體組成，而女性則有兩條Ｘ性染色體。其余的22對就被稱為“常染色體”。前者控制性別的遺傳特征，后者控制其余的全部遺傳特征。

染色體病分兩類

染色體病有數量異常和結構異常兩大類。如果性染色體數量異常，常見性染色體數目異常有Klinefelter綜合征（47，XXY）、Turner綜合征（45，XO）等，前者表現(xiàn)為男性性腺發(fā)育不良，精子發(fā)生障礙；后者女方表現(xiàn)為卵巢發(fā)育不全、閉經，伴有身材矮小等表型。常染色體數目異常，即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。常見的有唐氏綜合征（47，XN，+21）、愛德華綜合征（47，XN，+18）、帕陶氏綜合征（47，XN，+13）。染色體數目異常常表現(xiàn)為智力障礙、多發(fā)畸形。

染色體結構異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位。平衡易位是一種遺傳物質沒有發(fā)生丟失的結構異常，不會引起異常的表型，但是攜帶者在生育后代時就會面臨出現(xiàn)胚胎死亡、流產或出生先天畸形患兒的風險。

染色體檢查的臨床意義

染色體病主要表現(xiàn)為不孕、不育、反復性或自發(fā)流產、閉經、胎停、生育異?；純?、智力發(fā)育不全或智力低下、多發(fā)畸形等。然而至今尚無有效的治療方法，主要在于預防和早期干預。所以染色體檢查，對于產前診斷、遺傳咨詢、降低出生缺陷、正確指導生育及提高人口素質具有重要的意義！

哪些人需要采集外周血進行染色體檢查

· 婚前及孕前希望進行優(yōu)生優(yōu)育檢查的人群；

· 有不良孕產史的夫婦；

· 原發(fā)或繼發(fā)性不孕、不育；

· 原發(fā)、繼發(fā)性閉經，性腺或生殖器官發(fā)育異常的患者；

· 不明原因的智力低下及先天性多發(fā)性疾病的患兒；

· 多發(fā)畸形、行為發(fā)育異常的患者及家族成員；

· 接觸過有害物質，如輻射、藥物、病毒等影響，有可能使染色體發(fā)生異常。

我院醫(yī)學遺傳科開展外周血染色體核型分析檢測，空腹采集外周血2-3ml，每個工作日接收標本，15個工作日出具報告結果。