我國每年的出生缺陷數(shù)80萬-120萬，出生缺陷的發(fā)生率約5.6％，平均每30秒就會誕生一個缺陷兒，給原本幸福美滿的家庭帶來巨大影響。防止出生缺陷是追求美好健康生活的基本保障，是每一個家庭都需要重視的基本醫(yī)療服務(wù)。重視預(yù)防出生缺陷的三級措施，可以有效降低出生缺陷的發(fā)生率，讓每一個家庭獲得一份健康保障，幫助每一個孩子茁壯成長。

什么是出生缺陷?

出生缺陷也稱先天缺陷，是指嬰兒在出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下、聾、啞等異常。

哪些因素會導(dǎo)致出生缺陷?

出生缺陷的原因很復(fù)雜，主要受以下因素影響：遺傳因素：25％、不明原因：65％(遺傳與環(huán)境因素)、環(huán)境因素：10％(放射＞1％，感染2％-3％，代謝1％-2％，化學(xué)2％-3％)，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數(shù)，在很多情況下，出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，比如孕婦接觸有毒有害物質(zhì)(如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線)，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。另外，高齡妊娠、孕期營養(yǎng)缺乏、孕婦使用某些藥物也可能增加胎兒畸形的發(fā)生率。

如何預(yù)防出生缺陷?

第一道防線：婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健

女性的最佳生育年齡是24歲～29歲，男性是25歲～30歲。優(yōu)質(zhì)備孕需要夫妻雙方共同參與，準(zhǔn)爸媽在婚前和孕前開始進(jìn)行保健和咨詢，這會是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)的選擇。一般包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡，孕期保健包括合理營養(yǎng)、補(bǔ)充葉酸、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。

第二道防線：孕期保健

孕期主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來及時介入干預(yù)，以減少缺陷兒的出生。準(zhǔn)媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可有70％～80％的出生缺陷被檢測出來。另外，唐氏篩查可以在準(zhǔn)媽媽們中找到高危對象，并通過進(jìn)一步診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便及早采取措施。

第三道防線：新生兒疾病篩查

做好新生兒疾病篩查和孩子出生后系統(tǒng)體檢，對已出生的缺陷嬰兒進(jìn)行有針對性的治療。許多出生缺陷尤其是遺傳代謝病如能及早發(fā)現(xiàn)，采取有效干預(yù)措施，可避免致殘。