蠶豆病，指的是紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥，除了進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品外，接觸或服用某些藥物、感染等因素都可誘發(fā)患者溶血。

據(jù)估算，全世界約有2億多人患有G-6-PD缺乏癥。在我國(guó)，以華南地區(qū)最常見（4-15%），在世界范圍，則以地中海地區(qū)、東南亞、拉美和非洲多見。G-6-PD缺乏癥的篩查納入了新生兒出生后的常規(guī)篩查。

G-6-PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)

患者臨床表現(xiàn)差異大，大部分終身可無臨床癥狀，不影響生長(zhǎng)發(fā)育，在做好預(yù)防的情況下，該病通常也不影響壽命及生活質(zhì)量，但在某些食物、藥物、感染誘發(fā)下，G6PD 缺乏癥患者可發(fā)生急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，出現(xiàn)黃疸、畏寒、發(fā)熱、血紅蛋白尿、嚴(yán)重貧血，可危及生命；

本病是最常見的遺傳代謝性疾病之一，新生兒期有并發(fā)高膽紅素腦病致死致殘的風(fēng)險(xiǎn)，溶血性貧血的風(fēng)險(xiǎn)伴隨終生。

G-6-PD缺乏癥發(fā)病機(jī)制

X性染色體連鎖不完全顯性遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷??；

由調(diào)控G-6-PD的基因突變引起，基因定位于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)8帶；三、男性半合子和女性純合子均表現(xiàn)為G-6-PD重度缺陷，女性雜合子發(fā)病與否取決于G-6-PD缺乏細(xì)胞數(shù)量在細(xì)胞群中的比例，在臨床上呈不同的表現(xiàn)度，故稱不完全顯性；

葡 萄 糖-６-磷 酸 脫 氫 酶 （ G6PD） 缺乏癥是由于紅細(xì)胞膜的G6PD 缺陷，導(dǎo)致維持紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷，患者在某些因素（氧化性藥物或進(jìn)食蠶豆）誘發(fā)下容易發(fā)生急性溶血性貧血或高膽紅素血癥，最終表現(xiàn)為紅細(xì)胞破壞并溶血的一種遺傳病。

那么，G-6-PD缺乏引起的急性溶血的表現(xiàn)和誘因又有哪些？

急性溶血的表現(xiàn)：

急性溶血發(fā)作時(shí)，患者會(huì)全身不適、疲倦乏力、畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、氣促等癥狀，多數(shù)會(huì)面色蒼黃、鞏膜（眼白處）變黃，尿的顏色加深甚至呈濃茶樣。如果溶血嚴(yán)重，會(huì)出現(xiàn)嘔吐、腹痛、腰痛等癥狀，嚴(yán)重者可因急性循環(huán)衰竭、溶血尿毒綜合征而危及生命。

誘發(fā)G-6-PD缺乏癥出現(xiàn)急性溶血原因有：

G-6-PD缺乏時(shí)，誘發(fā)急性溶血的主要機(jī)制是氧化損傷，有些藥物和化學(xué)物質(zhì)帶有氧化屬性，從而導(dǎo)致溶血。

如何知道孩子是不是 G6PD 缺乏癥？

新生兒疾病篩查是疾病三級(jí)預(yù)防的有效措施，是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便，敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，從而使患兒得以早診斷，早治療，早干預(yù)，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害而影響智力和體格發(fā)育，保障寶寶的健康成長(zhǎng)。可以說，新生兒篩查是寶寶出生后的第一道健康“安檢”。

正常出生新生兒出生后72小時(shí)，并充分哺乳（哺乳至少6-8次），由出生醫(yī)院采足跟血制成濾紙干血斑標(biāo)本送檢。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的寶寶，不能及時(shí)采血的，時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。