新生兒聽(tīng)力篩查
寶寶出生后2－3天在住院期間使用聽(tīng)力篩查儀進(jìn)行初篩，結(jié)果分為通過(guò)和未通過(guò)兩種。初篩“通過(guò)”的寶寶說(shuō)明其當(dāng)前聽(tīng)功能基本正常；而“未通過(guò)”的寶寶并不是聽(tīng)力一定有障礙（可能為環(huán)境噪音、耳道堵塞等其它因素引起），需在生后42天內(nèi)復(fù)篩，大多初篩未通過(guò)者復(fù)篩均可通過(guò)。如仍未通過(guò)者需在3個(gè)月齡內(nèi)到聽(tīng)力診斷中心進(jìn)一步檢查，明確是否真正存在聽(tīng)力損傷，以及聽(tīng)力損傷的程度和性質(zhì)，并根據(jù)聽(tīng)力損傷的具體情況給予相應(yīng)的康復(fù)治療。
篩查通過(guò)的寶寶在發(fā)育過(guò)程中，聽(tīng)力仍會(huì)受到許多因素的影響，如急性傳染病、耳毒性藥物、中耳炎和噪音等，因此要繼續(xù)關(guān)注寶寶的聽(tīng)力和語(yǔ)言發(fā)育情況，應(yīng)在0－6歲期間應(yīng)每年給寶寶進(jìn)行一次聽(tīng)力篩查。
耳聾基因篩查
耳聾基因篩查背景
● 在我國(guó)聽(tīng)力正常人群中，耳聾突變基因的攜帶率高達(dá)5-6%!
● 我國(guó)每年新增聾兒高達(dá)6萬(wàn)人，包括先天聾、遲發(fā)聾和藥物聾。80％的聾兒都是由聽(tīng)力正常的父母所生。
● 全國(guó)有7800萬(wàn)人帶有耳聾突變基因，他們生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)非常高！
● 孕婦耳聾基因篩查屬河北省民生工程項(xiàng)目，是免費(fèi)檢查。符合條件的孕婦可以到轄區(qū)內(nèi)（縣、區(qū)）的婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。
孕婦耳聾基因篩查
臨床意義
● 減少耳聾出生缺陷
● 篩查耳聾基因攜帶者
● 指導(dǎo)藥物性耳聾基因攜帶者安全用藥
● 已生育聾兒家庭的再生育指導(dǎo)
篩查對(duì)象
● 孕齡女性
● 孕婦
● 孕婦配偶
檢測(cè)時(shí)機(jī)
●孕前
●孕早期
●孕中期
檢測(cè)流程
● 咨詢大夫
● 簽署知情同意書
● 外周靜脈血
● 無(wú)需空腹采血
● 交送專業(yè)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)
● 聽(tīng)取就診大夫解讀
新生兒耳聾基因篩查
臨床意義
● 與常規(guī)聽(tīng)力篩查聯(lián)合進(jìn)行，提高篩查陽(yáng)性率
● 及早確診遺傳性耳聾患兒并進(jìn)行干預(yù)
● 及早發(fā)現(xiàn)后天遲發(fā)性耳聾，避免藥物性耳聾
篩查對(duì)象
● 所有新生兒
高危人群
● 新生兒聽(tīng)力初篩或復(fù)篩未通過(guò)者
● 父母或親友有聽(tīng)力障礙者
檢測(cè)時(shí)機(jī)
● 新生兒出生后
檢測(cè)流程
● 咨詢大夫
● 簽署知情同意書
● 一滴足跟血
● 交送專業(yè)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)
● 聽(tīng)取就診大夫解讀
